Tomasz Nadolski, parece un adulto de 12 años

Thomas Nadolski aún no había entrado en la pubertad a la edad de 25 años debido a un diagnóstico infantil de la enfermedad de Fabry.

¡Guau! TVN/YouTubeTomasz Nadolski es un polaco que sufre una rara enfermedad que frena su crecimiento y desarrollo.

A primera vista, Tomas Nadolski parece el típico niño preadolescente. Cualquiera que lo viera sentado en un tren o en un banco de un parque nunca adivinaría que padecía una rara enfermedad genética o que en realidad era un adulto.

A Nadolski le diagnosticaron cuando era niño la enfermedad de Fabry, una afección que impide que el cuerpo descomponga ciertos tipos de grasa. La condición de Nardolski provoca un retraso en la pubertad, e incluso a la edad de 25 años, a menudo lo confundían con un niño de 12 años.

Fue intimidado en la escuela y enfrentó cargos como adulto por usar una identificación falsa. Pero estos no son los efectos más graves de su enfermedad. Sufría fuertes dolores en todo el cuerpo, tenía que usar zapatos especiales para caminar cómodamente y recibía líquidos intravenosos hasta 20 horas al día para nutrirse.

Pero a pesar de ello, Tomas Nadolsky todavía sueña con un futuro mejor.

¿Qué es la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético poco común que afecta a 1 de cada 40.000 hombres en todo el mundo. Las mujeres también pueden desarrollar la enfermedad, pero debido a que está vinculada al cromosoma X, la mayoría de las personas experimentan síntomas leves.

Las personas con esta enfermedad no pueden producir suficiente cantidad de una enzima específica que descompone los esfingolípidos (un tipo de grasa). Estas grasas luego se acumulan en el cuerpo y afectan los riñones, el corazón, la piel y el sistema digestivo.

dominio publicoLos médicos William Anderson (en la foto) y Johannes Fabry describieron por primera vez la enfermedad de Fabry a finales del siglo XIX.

Algunos pacientes mueren jóvenes por problemas renales, mientras que otros viven una esperanza de vida promedio. Los síntomas incluyen ardor en manos y pies, incapacidad para sudar, manchas de color rojo oscuro en la piel, malestar gastrointestinal y debilidad o fatiga.

Thomas Nadolsky padecía una forma grave de la enfermedad. Sufría dolores corporales, infecciones crónicas del sistema linfático, fiebres y vómitos frecuentes y pies deformes debido a problemas óseos y dentales. También dejó de crecer alrededor de los 12 años, pero pasaron otros cuatro años antes de que le diagnosticaran.

La experiencia de Tomasz Nadolski con la enfermedad de Fabry

Nadolski tuvo sus primeros síntomas cuando tenía siete años. Comenzó a tener fuertes dolores de estómago, pero los médicos, e incluso sus padres, al principio no le creyeron. Pensaron que sólo quería dejar la escuela o que estaba luchando contra un trastorno mental.

«En ese momento, los médicos afirmaron que estaba fingiendo, inventando, que sufría una enfermedad mental o simplemente intentaba evitar ir a la escuela», dijo Tomas Nadolski al medio polaco naTemat en 2018. «Estaba delgado y no podía ganar peso; después de cada comida tenía fiebre, temblores y taquicardia, todo ello acompañado de un dolor insoportable y una sensación de malestar extremo».

Nadolski sufrió este dolor durante años y, a la edad de 12 años, dejó de crecer por completo. Era obvio que algo andaba mal, pero los médicos de Nadolski no sabían qué.

¡Guau! TVN/YouTubeDebido a que la condición de Tomas Nadolski a menudo lo dejaba postrado en cama durante días, no podía asistir a la universidad ni encontrar un trabajo como sus compañeros.

Luego, cuando Nadolski tenía 16 años, finalmente obtuvo la respuesta. Un médico interno realizó pruebas genéticas y determinó que el niño tenía la enfermedad de Fabry. «Cuando recibí el diagnóstico no lo podía creer», dijo Nadowski a naTemat. «Me sentí feliz. Pensé que mi pesadilla finalmente había terminado y que al menos encontraron algo que no fuera un trastorno mental».

Después de que le diagnosticaran a Nadolski, a su hermano le hicieron la prueba y se descubrió que también tenía la enfermedad de Fabry. Pero debido a que su condición fue detectada a tiempo, pudo iniciar un tratamiento preventivo y evitar la mayoría de los problemas graves de Nadolski.

Debido a que la condición de Nadolski era tan grave, los médicos no pudieron hacer nada para revertir sus síntomas. Incluso a medida que crecía, nunca llegó a la pubertad y mantuvo el mismo tamaño que un adolescente.

¡Guau! TVN/YouTubeTomasz Nadolski tenía 25 años en el momento de esta entrevista y a menudo lo confundían con un niño porque su enfermedad impedía su crecimiento.

«Los amigos en la escuela decían: ‘¡Esqueleto, has dejado Auschwitz!'», recordó Nadolski, informó Metro en 2018.

Debido a su apariencia joven y baja estatura, la policía acusó a Nadolski de poseer una identificación falsa. «Tengo 25 años y quiero parecer de mi edad», dijo en 2018. «Odio al chico que veo en el espejo todos los días porque ese no soy yo».

Para empeorar las cosas, Tomas Nadolski también tuvo que lidiar con una serie de síntomas angustiosos exacerbados por la enfermedad.

La lucha diaria de Thomas Nadolsky

Debido a que el tracto digestivo de Nadolski está gravemente dañado por la enfermedad de Fabry, debe permanecer con un goteo intravenoso durante 20 horas al día para obtener líquidos y nutrientes. Sus huesos también se vieron afectados.

«Los huesos de mis piernas y pies se han estado rompiendo durante años», dijo Nadolski a naTemat. «Esto hace que la estructura ósea colapse; cuando bajo del escenario, los huesos presionan contra la piel desde el interior, provocando cortes, dolor intenso y llanto constante de la herida».

Sus dientes también estaban rotos, pero no pudo encontrar un dentista dispuesto a tratarlo. «Me dijeron que el tiempo que llevaría tratar mi diente les permitiría atender a otros cinco pacientes porque la cirugía era muy compleja», dijo Nadolski. «En este país, no miran a una persona, sino a un caso».

Fabry Polonia/YouTubeTomasz Nadolski (en la foto de un programa de entrevistas matutino polaco en 2018) necesita zapatos especiales para reducir el dolor al caminar.

Incluso el tratamiento que recibió podría desaparecer en un instante. Los medicamentos para tratar la enfermedad de Fabry cuestan más de 200.000 dólares al año, pero Nadolski recibió el medicamento gratis del fabricante porque participó en un ensayo clínico. Pero no sabe cuánto durará esto.

“Me preocupa que algún día vaya al hospital (voy cada dos semanas para recibir líquidos por vía intravenosa) y descubra que no hay medicamentos allí”, dijo Nadolski. «¿Entonces qué?»

Lo más importante es que su enfermedad afectó sus relaciones con su familia. «Me sentí solo y sin el apoyo de mi familia, como me he sentido durante años», dijo Nadolski, según Metro. «Esta enfermedad ha destruido nuestras relaciones familiares».

Aún así, Tomas Nadolsky mantiene la esperanza. «Quería ser independiente y tener mi propio apartamento», dijo. «Sueño con encontrar un trabajo. Envidio a mis compañeros que pueden estudiar, trabajar y vivir. Tengo miedo del futuro y de lo que sucederá después.»

«Tengo hambre de mundo», dijo Nadolski a naTemat, «un hambre de experimentarlo; me encanta observar el mundo y a las personas que lo habitan. Sin esta enfermedad, que causa tantos estragos físicos y trae consigo síntomas que hacen imposible la vida normal y perjudican mi funcionamiento, viviría una vida plena».

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