Misteriosa ‘enfermedad vikinga’ vinculada al ADN neandertal
Un nuevo estudio encuentra que los genes neandertales pueden desempeñar un papel en la condición conocida como «enfermedad vikinga», en la que los dedos se congelan en una posición doblada.
El estudio, publicado el 14 de junio en la revista Molecular Biology and Evolution, encontró que las variantes genéticas heredadas de los neandertales aumentaron en gran medida las probabilidades de desarrollar la enfermedad, conocida oficialmente como contractura aponeurótica palmar.
La contractura de Dupuytren es un trastorno grave de la mano que lleva el nombre de un cirujano francés en el que los dedos (generalmente el anular y el meñique) quedan bloqueados permanentemente en una posición doblada. Esta condición era común en los países nórdicos colonizados por vikingos, de ahí el nombre. En el norte de Europa, alrededor del 30% de los hombres mayores de 60 años suelen padecer la enfermedad, y parece darse en familias. El tratamiento es principalmente quirúrgico, pero las recurrencias también son comunes. Aunque fumar, el abuso del alcohol, la diabetes y los medicamentos antiepilépticos pueden aumentar las probabilidades de desarrollar el trastorno, la causa exacta sigue siendo difícil de determinar.
La enfermedad de Dupuytren es muy rara en los africanos, dada su ascendencia neandertal muy limitada, y el Dr. Hugo Zeberg, genetista evolutivo del Instituto Karolinska de Estocolmo, se preguntó qué tenía que ver con esta afección, si los genes asociados con la enfermedad procedían de los neandertales.
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Los investigadores combinaron datos de tres grandes biobancos en los EE. UU., el Reino Unido y Finlandia, incluidos 7871 casos y 645 880 controles, principalmente personas de ascendencia europea. Encontraron 61 variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de enfermedad de Dupuytren.
A continuación, compararon estas variantes genéticas con un genoma neandertal previamente secuenciado. Para su sorpresa, encontraron que, de las 61 variantes, tres eran de origen neandertal, dos de las cuales estaban fuertemente asociadas con la enfermedad. El gen neandertal EPDR1, más estrechamente relacionado con la enfermedad, se encuentra en el cromosoma 7.
Esta no es la primera vez que los genes neandertales que quedaron de los humanos modernos se han relacionado con enfermedades. Un estudio de 2014 en la revista Nature vinculó varias enfermedades en los humanos de hoy, como la diabetes, la enfermedad de Crohn, el lupus y la cirrosis hepática, con restos de ADN neandertal.
Pero el vínculo entre la enfermedad de Dupuytren y estas variantes genéticas neandertales fue particularmente fuerte. Dos de las mutaciones genéticas ocuparon el segundo y tercer lugar, respectivamente, en cuanto a las probabilidades de desarrollar la enfermedad. «Es una asociación muy fuerte», dijo Zeberg a WordsSideKick.com.
La COVID-19 grave es la única otra enfermedad que se ha encontrado que tiene un vínculo genético tan fuerte con los neandertales, agregó Zeberg.
«Este es un estudio interesante que arroja nueva luz sobre la base genética de la enfermedad de Dupuytren», dijo Serena Tucci, antropóloga y genetista evolutiva de la Universidad de Yale que no participó en el estudio.) dijo a WordsSideKick.com en un correo electrónico, y agregó que esto es el primero en relacionar la enfermedad con restos de ADN de nuestros parientes humanos más cercanos.
Los genomas de personas con ascendencia no africana contienen aproximadamente un 2 por ciento de ADN neandertal. Entonces, estadísticamente, por casualidad, uno pensaría que el ADN neandertal colectivamente representa alrededor del 2% del riesgo genético de la enfermedad. «Pero aquí encontramos que el 8,4 por ciento se explica por el flujo de genes neandertales», señaló Zeberg, que es mucho más de lo que se esperaría por mera casualidad.
Estudios previos de la enfermedad de Dupuytren han vinculado el gen EPDR1; este gen codifica la proteína 1 relacionada con la ependimina, que desempeña un papel en la contractilidad muscular.
El nuevo estudio confirma que una versión mutante de la proteína EPDR1 causa la enfermedad de Dupuytren. Zeberg dijo que la investigación tiene implicaciones para futuras terapias dirigidas.
Como siguiente paso, Zeberg espera realizar una investigación más clínica sobre la enfermedad. La búsqueda de otras enfermedades vinculadas al ADN remanente de los denisovanos, parientes de Eurasia oriental de los neandertales, también está en la agenda.
