El nuevo gel de terapia génica es el primer fármaco aprobado para la rara y dolorosa ‘enfermedad de las mariposas’

Un nuevo gel de terapia génica es el primero aprobado para tratar la forma más grave de la «enfermedad de las mariposas», una enfermedad rara y dolorosa, anunció el viernes (19 de mayo) la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés).

La epidermólisis ampollosa distrófica (DEB) es un trastorno hereditario que hace que la piel sea propensa a ampollas y heridas dolorosas crónicas. Las heridas aumentan el riesgo de infecciones potencialmente mortales, deformidades en las extremidades y un cáncer de piel llamado carcinoma de células escamosas.

Debido a una mutación genética, el paciente no puede producir un tipo específico de colágeno en la piel. Este colágeno normalmente mantiene unidas las diferentes capas de la piel, evitando que se froten entre sí y desarrollen ampollas.

La terapia génica recientemente aprobada, llamada Vyjuvek (nombre genérico beremagene geperpavec), funciona mediante la entrega de una copia funcional del gen defectuoso del colágeno directamente en las células del paciente. El tratamiento en sí es un gel que contiene un virus del herpes labial, el virus del herpes simple 1, que ha sido modificado para que no pueda replicarse en las células humanas y lleva dos copias del gen del colágeno: COL7A1.

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La eficacia del gel se probó en dos ensayos clínicos que, en conjunto, incluyeron a aproximadamente 40 adultos y niños con DEB manifiesta o recesiva, que causa síntomas mucho peores que los primeros. En ambos ensayos, el gel aumentó significativamente la velocidad a la que se cerraron las heridas de los pacientes en comparación con un gel de placebo. Este tratamiento también ayuda a evitar que la piel se vuelva a ampollar inmediatamente, porque la copia de trabajo de COL7A1 permanece en las células de la piel por un tiempo.

Según la FDA, los efectos secundarios más comunes incluyen picazón, escalofríos, enrojecimiento, sarpullido, tos y secreción nasal.

El gel de terapia génica ahora está aprobado para su uso en pacientes con DEB que tienen al menos 6 meses de edad y puede ser administrado por un profesional de la salud en la clínica o en el hogar del paciente, según Krystal Biotech, patrocinador del ensayo.

«Hasta ahora, los médicos y las enfermeras no han podido prevenir las ampollas y las heridas en la piel de los pacientes con EB desnutridos, todo lo que podemos hacer es vendarlos y observar cómo se forman nuevas ampollas», dijo el líder del ensayo, el Dr. M. Peter Marinkovich, dijo el comunicado de Krystal Biotech, directora de la Clínica de Enfermedades Ampollas en Stanford Health Care y profesora asociada de dermatología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford.

«porque [the drug is] Seguro y fácil de aplicar directamente sobre las heridas, no requiere mucha tecnología de apoyo ni experiencia, lo que hace que VYJUVEK sea accesible incluso para pacientes que se encuentran lejos de los centros especializados», dijo. Hay terapias EB experimentales que involucran injertos de piel y células madre modificadas. , que por supuesto es más complicado que aplicar un gel tópico en la piel, dijo Marinkovich anteriormente a WordsSideKick.com.