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El desafío del cubo de hielo realmente funcionó

Scott Barbour/imágenes falsas

Los cínicos virales que odian los medios tienen una píldora difícil de tragar: para su disgusto, el Ice Bucket Challenge de 2014 en realidad tuvo éxito.

De hecho, la Asociación ALS anunció el lunes que la campaña orientada a las redes sociales, que alentó a millones de personas a arrojarse cubos de agua helada sobre la cabeza para recaudar fondos y crear conciencia sobre la enfermedad de Lou Gehrig, recaudó suficiente dinero para lograr un gran avance médico.

La campaña recaudó aproximadamente $ 115 millones en solo dos meses, dos tercios de los cuales se destinaron a investigación y desarrollo, escribió la organización sin fines de lucro. Un millón de dólares ayudaron a financiar el Proyecto MinE, que descubrió un gen responsable de la enfermedad.

Ese gen se llama NEK1, que «se encuentra entre los genes más comunes que contribuyen a la enfermedad», escribió la Asociación ALS en un comunicado.

NEK1 juega un papel importante en el funcionamiento de las neuronas, incluido el mantenimiento del citoesqueleto (lo que le da forma a la neurona y promueve el transporte) y la mitocondria (que suministra energía a las neuronas), según el comunicado.

El descubrimiento del nuevo gen brindará a los científicos otra vía para el tratamiento de la ELA, que hace que las células nerviosas del cerebro y la médula espinal se deterioren gradualmente, hasta el punto de que dentro de los cinco años posteriores al diagnóstico, los pacientes con ELA pierden la capacidad de respirar y eventualmente morir.

Los investigadores del MinE dicen que sin el financiamiento del Ice Bucket Challenge, no habrían podido realizar su estudio en una muestra tan grande de pacientes con ELA, que los investigadores dicen que fue fundamental para descubrir NEK1.

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Utilizando su financiación del Ice Bucket Challenge, los investigadores trabajaron en un contexto de colaboración internacional para secuenciar los genomas de al menos 15,000 pacientes con ELA, según el comunicado.

“El sofisticado análisis de genes que condujo a este hallazgo solo fue posible gracias a la gran cantidad de muestras de ELA disponibles”, dijo la Dra. Lucie Bruijin, científica en jefe de la Asociación de ELA.

«El ALS Ice Bucket Challenge permitió a la ALS Association invertir en el trabajo del Proyecto MinE para crear grandes depósitos biológicos de muestras biológicas de ALS que están diseñadas para permitir exactamente este tipo de investigación y producir exactamente este tipo de resultado».

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